FenilcetonuriaTrastornos metabólicosRetraso mentalTrastornos genéticos Trastorno genético del metabolismo que causa insuficiencia de la enzima necesaria para la oxidación de la fenilalanina, produce una acumulación del ácido fenilpirúvico. Niños con retraso severo, pelo rubio, piel tersa, ojos azules y microcefalea.